Publikace
- Ornithine carbamoyltransferase deficiency: molecular characterization of 29 families2013 | 1. lékařská fakulta
- Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver2012 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Role běžných kanalikulárních transporterů genových variací v etiologii idiopatických žlučníkových kamenů v dětství.2010 | 1. lékařská fakulta
- Vyšší moc: Léčebné opatření v reakci na omezené zásobování imiglucerázy (Cerezymem) u pacientů s Gaucherovou nemocí.2010 | 1. lékařská fakulta
- Porucha interakce promotoru a enhanceru v genu OTC u pacientky se symptomy deficitu ornithinkarbamoyltransferasy2010 | 1. lékařská fakulta
- Biochemie Fabryho nemoci2010 | 1. lékařská fakulta
- Deficit prosaposinu a saposinu B (metachromatická leukodystrofie z deficitu aktivátoru): Zpráva o dvou pacientech detegovaných pomocí analýzy močových sfingolipidů a nesoucích nové mutace v PSAP genu2009 | 1. lékařská fakulta
- Unusual presentation of Kelley-Seegmiller syndrome2008 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- BioMed Central Cell Biology2005 | 1. lékařská fakulta
- Prosaposin Deficiency - a Rarely Diagnosed, Rapidly Progressing, Neonatal Neurovisceral Lipid Storage Disease. Report of a Further Patient2005 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...