Publikace
- Ornithine carbamoyltransferase deficiency: molecular characterization of 29 families2013 | 1. lékařská fakulta
- Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver2012 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Porucha interakce promotoru a enhanceru v genu OTC u pacientky se symptomy deficitu ornithinkarbamoyltransferasy2010 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA2009 | 1. lékařská fakulta
- Prosaposin Deficiency - a Rarely Diagnosed, Rapidly Progressing, Neonatal Neurovisceral Lipid Storage Disease. Report of a Further Patient2005 | 1. lékařská fakulta
- Prosaposin deficiency due to 1BP deletion in SAP B domain: The evidence for functional SAP A deficiency due to nonsense-mediated decayPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Loading of cell cultures with cholesterol-dextran particles as a new functional test for Niemann-Pick type C disease2022 | 1. lékařská fakulta
- Pokroky v léčbě lysosomálních onemocnění2022 | 1. lékařská fakulta
- Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations2020 | 1. lékařská fakulta
- Význam nových laboratorních technik v dia-gnostice Niemann-Pickovy choroby typu C2020 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...