Publikace
- Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA2009 | 1. lékařská fakulta
- Sanfilippo syndrom typ C: přehled mutací v genu pro heparan sulfát acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferasu (HGSNAT)2009 | 1. lékařská fakulta
- Mutation in TMEM76 cause mucopolysacharidosis III C syndrome2006 | 1. lékařská fakulta
- Mucopolysaccharidosis type I: Molecular studies of IDUA gene in Czech and Slovak populationsPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Mutation analysis of the IDUA gene in Czech and Slovak patients with mucopolysaccharidosis type IPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Mucopolysaccharidosis type I in Czech and Slovak populations: identification of three novel mutations in the IDUA gene, characterization of haplotypes in mutant and kontrol allelesPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Loading of cell cultures with cholesterol-dextran particles as a new functional test for Niemann-Pick type C disease2022 | 1. lékařská fakulta
- Pokroky v léčbě lysosomálních onemocnění2022 | 1. lékařská fakulta
- Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations2020 | 1. lékařská fakulta
- Význam nových laboratorních technik v dia-gnostice Niemann-Pickovy choroby typu C2020 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...