Publikace
- Clinical spectrum in CADASIL family with a new mutation2013 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Ornithine carbamoyltransferase deficiency: molecular characterization of 29 families2013 | 1. lékařská fakulta
- Diagnostika a možnosti léčby Niemann-Pickovy choroby typ C2012 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver2012 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Deficit prosaposinu a saposinu B (metachromatická leukodystrofie z deficitu aktivátoru): Zpráva o dvou pacientech detegovaných pomocí analýzy močových sfingolipidů a nesoucích nové mutace v PSAP genu2009 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA2009 | 1. lékařská fakulta
- Sanfilippo syndrom typ C: přehled mutací v genu pro heparan sulfát acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferasu (HGSNAT)2009 | 1. lékařská fakulta
- Unusual presentation of Kelley-Seegmiller syndrome2008 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Unusual cause of stroke: CADASIL with novel mutation in Czech patient2006 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Mutation in TMEM76 cause mucopolysacharidosis III C syndrome2006 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...