Publikace
- A novel mutation in the coding region of the prosaposin gene leads to a complete deficiency of prosaposin and saposins, and is associated with a complex sphingolipidosis dominated by lactosylceramide accumulation2001 | 1. lékařská fakulta
- Prosaposin deficiency due to 1BP deletion in SAP B domain: The evidence for functional SAP A deficiency due to nonsense-mediated decayPublikace bez příslušnosti k fakultě
- 1bp deletion in saposin B domain of the prosaposin gene leads to nonsense-mediated mRNA decay and prosaposin deficiencyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Loading of cell cultures with cholesterol-dextran particles as a new functional test for Niemann-Pick type C disease2022 | 1. lékařská fakulta
- Pokroky v léčbě lysosomálních onemocnění2022 | 1. lékařská fakulta
- Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations2020 | 1. lékařská fakulta
- Význam nových laboratorních technik v dia-gnostice Niemann-Pickovy choroby typu C2020 | 1. lékařská fakulta
- Variable X-chromosome inactivation and enlargement of pericentral glutamine synthetase zones in the liver of heterozygous females with OTC deficiency2018 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Selektrivní screening Fabryho, Pompeho a Gaucherovy choroby ze suchých krevních kapek u dospělých a dospívajících2018 | 1. lékařská fakulta
- Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C2018 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...
