Publikace
- Disease characteristics, prognosis and miglustat treatment effects on disease progression in patients with Niemann-Pick disease Type C: an international, multicenter, retrospective chart review2019 | 1. lékařská fakulta
- Evaluation of different suspicion indices in identifying patients with Niemann-Pick disease Type C in clinical practice: a post hoc analysis of a retrospective chart review2019 | 1. lékařská fakulta
- Quantitation of plasmatic lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for differential screening of Niemann-Pick A/B and C diseases2017 | 1. lékařská fakulta
- Gaucherova nemoc a lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a léčby2016 | 1. lékařská fakulta
- Enzymová substituční terapie u lysosomálních onemocnění2015 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Clinical Features of Lysosomal Acid Lipase Deficiency2015 | 1. lékařská fakulta
- Attenuated osteoarticular phenotype of type VI mucopolysaccharidosis: a report of four patients and a review of the literature2014 | 1. lékařská fakulta
- Sebelipase alfa over 52 weeks reduces serum transaminases, liver volume and improves serum lipids in patients with lysosomal acid lipase deficiency2014 | 1. lékařská fakulta
- Clinical Effect and Safety Profile of Recombinant Human Lysosomal Acid Lipase in Patients With Cholesteryl Ester Storage Disease2013 | 1. lékařská fakulta
- Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie2013 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...