Publikace
- Disease characteristics, prognosis and miglustat treatment effects on disease progression in patients with Niemann-Pick disease Type C: an international, multicenter, retrospective chart review2019 | 1. lékařská fakulta
- Evaluation of different suspicion indices in identifying patients with Niemann-Pick disease Type C in clinical practice: a post hoc analysis of a retrospective chart review2019 | 1. lékařská fakulta
- Oculomotor and Vestibular Findings in Gaucher Disease Type 3 and Their correlation with Neurological Findings2018 | 1. lékařská fakulta
- Quantitation of plasmatic lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for differential screening of Niemann-Pick A/B and C diseases2017 | 1. lékařská fakulta
- Pompeho nemoc2016 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Gaucherova nemoc a lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a léčby2016 | 1. lékařská fakulta
- Enzymová substituční terapie u lysosomálních onemocnění2015 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Cataplexy and sleep disorders in Niemann-Pick type C disease2015 | 1. lékařská fakulta
- Acetyl-DL-leucine in Niemann-Pick type C A case series2015 | 1. lékařská fakulta
- Effect of rapid cessation of enzyme replacement therapy: A report of 5 more cases2014 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...