Publikace
- Novel SBF2 mutations and clinical spectrum of Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4B22018 | 2. lékařská fakulta
- HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign genera lized epilepsy and beyond2018 | 2. lékařská fakulta
- HMSN Lom in 12 Czech patients, with one unusual case due to uniparental isodisomy of chromosome 82017 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Confirmation of the GNB4 gene as causal for Charcot-Marie-Tooth disease by a novel de novo mutation in a Czech patient2017 | 2. lékařská fakulta
- KCNQ2 Mutation Explains the Etiology of Chloral Hydrate-Responsive Ohtahara Syndrome2017 | 2. lékařská fakulta
- Massively Parallel Sequencing Detected a Mutation in the MFN2 Gene Missed by Sanger Sequencing Due to a Primer Mismatch on an SNP Site2016 | 2. lékařská fakulta
- Mutations in HINT1 are one of the most frequent causes of hereditary neuropathy among Czech patients and neuromyotonia is rather an underdiagnosed symptom2015 | 2. lékařská fakulta
- Dědičné ulceromutilující senzitivní neuropatie - klinická, elektrofyziologická a molekulárně genetická studie tří rodin2014 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Czech family confirms the link between FBLN5 and Charcot-Marie-Tooth type 1 neuropathy2013 | 2. lékařská fakulta
- DFNB35 due to a novel mutation in the ESRRB gene in a Czech consanguineous family2012 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
Loading network view...
