ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "novel mutations"
novel mutations
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
doc. MUDr. Milan Macek CSc.
Externí akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
4 předměty
63 publikací
Předměty
class
VP - Reprodukční medicína a reprodukční genetika lidské neplodnosti
+1
DV01080 |
2. lékařská fakulta
class
VP - Prekoncepční, preimplantační a prenatální diagnostika, prevence a léčba těžkých poruch prenatálního vývoje v rámci fetální medicíny s využitím nejnovějších metod molekulární genetiky a kmenových buněk
+1
DV01143 |
2. lékařská fakulta
Publikace
publication
Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations
2013 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Increased sperm aneuploidy in two male carriers of germline TP53 mutations
2011 |
2. lékařská fakulta
publication
A common haplotype of protamine 1 and 2 genes is associated with higher sperm counts
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
Současné metodické postupy a přehled preimplantační, prenatální a postnatální DNA diagnostiky cystické fibrózy v České republice
2008 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
The peptide nucleic acids (PNAs): (high-tech) probes for genetic and molecular cytogenetic investigations
2005 |
2. lékařská fakulta
publication
The use of peptide nucleic acids for in situ identification of human chromosomes
2005 |
2. lékařská fakulta
publication
Využití lékařské genetiky v reprodukční medicíně
2002 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Association of human aging with a functional variant of Klotho
2002 |
2. lékařská fakulta
publication
Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21 kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe
2000 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Preimplantační prenatální diagnostika v rámci reprodukční medicíny a reprodukční genetiky
1999 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (53)
Loading network view...