Publikace
- Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features2024 | 2. lékařská fakulta
- A new patient with congenital myasthenic syndrome type 20 due to compound heterozygous missense SLC5A7 variants suggests trends in genotype-phenotype correlation2023 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Lokalizovaná neurofibromatóza typu 1 v mozaice2022 | 2. lékařská fakulta
- Severe paroxysmal dyskinesias without epilepsy in a RHOBTB2 mutation carrier2020 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- A novel variant of C12orf4 in a consanguineous Armenian family confirms the etiology of autosomal recessive intellectual disability type 66 with delineation of the phenotype2019 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) - klinický obraz a molekulárně-genetická diagnostika2015 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Idiopatická stenóza akveduktu a porucha vývoje řeči u dětí s neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 - dvě kazuistiky2012 | 2. lékařská fakulta
- The importance of advanced parental age in the origin of neurofibromatosis type 12012 | 2. lékařská fakulta
- Mid-aortic syndrome with renovascular hypertension and multisystem involvement in a girl with familiar neurofibromatosis von Recklinghausen type 12007 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Novel mutations in the NF1 gene in Czech patients with neurofibromatosis type 12007 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...
