ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "MUTATIONS"
MUTATIONS
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
RNDr. Šárka Bendová Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
18 publikací
Publikace
publication
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Severe paroxysmal dyskinesias without epilepsy in a RHOBTB2 mutation carrier
2020 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) - klinický obraz a molekulárně-genetická diagnostika
2015 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Idiopatická stenóza akveduktu a porucha vývoje řeči u dětí s neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 - dvě kazuistiky
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
The importance of advanced parental age in the origin of neurofibromatosis type 1
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
The TP53 gene promoter is not methylated in families suggestive of Li-Fraumeni syndrome with no germline TP53 mutations
2009 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Mid-aortic syndrome with renovascular hypertension and multisystem involvement in a girl with familiar neurofibromatosis von Recklinghausen type 1
2007 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Novel mutations in the NF1 gene in Czech patients with neurofibromatosis type 1
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Identification of five new families strengthens the link between childhood choroid plexus carcinoma and germline TP53 mutations
2005 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
Načíst další publikace (8)
Loading network view...