ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "16."
16.
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
RNDr. Drahuše Novotná
Externí akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
50 publikací
Publikace
publication
Delece 2q13 u pacienta s Marfanovým syndromem
2017 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Přírodovědecká fakulta
publication
45,X/46,X,psu dic(Y) Gonadal Dysgenesis: Influence of the Two Cell Lines on the Clinical Phenotype, Including Gonadal Histology
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Subtelomerická přestavba příčinou mikrocefalie, faciální dysmorfie a mentální retardace
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Využití lékařské genetiky v reprodukční medicíně
2002 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
An inherited 2q13 deletion in a patient with Marfan syndrome
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
CNVs in patients with epilepsy - Czech experience
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy
2024 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
A unique coincidence of a 17q12 deletion and duplication in a Czech family led to a refined genotype–phenotype correlation
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Both 17q12 duplication and deletion detected in the patient with normal phenotype and their segregation in family with variably affected members
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
A girl with an inherited central deletion 22q11.21 resulting in DiGeorge syndrome without typical congenital anomalies
2019 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
Načíst další publikace (40)
Loading network view...