Publikace
- A unique coincidence of a 17q12 deletion and duplication in a Czech family led to a refined genotype–phenotype correlation2023 | 2. lékařská fakulta
- Both 17q12 duplication and deletion detected in the patient with normal phenotype and their segregation in family with variably affected members2020 | 2. lékařská fakulta
- Fanconiho anémie, komplementační skupina D1 v důsledku bialelické mutace genu BRCA2 - kazuistika2016 | 2. lékařská fakulta
- Mechanism and Genotype-Phenotype Correlation of Two Proximal 6q Deletions Characterized Using mBAND, FISH, Array CGH, and DNA Sequencing2012 | 2. lékařská fakulta
- Two independent chromosomal rearrangements, a very small (550 kb) duplication of the 7q subtelomeric region and an atypical 17q11.2 (NF1) microdeletion, in a girl with neurofibromatosis2007 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Diagnostické možnosti syndromů Prader-Willi a Angelman2005 | 2. lékařská fakulta
- Chromozomální vyšetření v medicíně2002 | 2. lékařská fakulta
- Diagnostika chromosomálních aberací (cytogenetické vyšetření a jeho význam v medicíně)2002 | 2. lékařská fakulta
- Syndrom Williamsův-Beurenův2000 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Komplexní chromozomová přestavba u chlapce z rizikové gravidity - kazuistikaPublikace bez příslušnosti k fakultě
Loading network view...
