ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "chromosome aberrations"
chromosome aberrations
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
RNDr. Drahuše Novotná
Externí akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
50 publikací
Publikace
publication
Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly
2018 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
A boy with developmental delay and mosaic supernumerary inv dup(5)(p15.33p15.1) leading to distal 5p tetrasomy - case report and review of the literature
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Kardiogenetika očima cytogenetika - submikroskopické aberace u pacientů s vrozenými srdečními vadami
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Prader-Willi syndrome due to uniparental disomy in a patient with a balanced chromosomal translocation
2006 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetická studie 20 pacientů s poruchami autistického spektra
2002 |
2. lékařská fakulta
publication
Diagnostika chromosomálních aberací (cytogenetické vyšetření a jeho význam v medicíně)
2002 |
2. lékařská fakulta
publication
Komplexní cytogenetická a molekulárně genetická diagnostika vrozených vývojových vad srdce
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy
2024 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
A unique coincidence of a 17q12 deletion and duplication in a Czech family led to a refined genotype–phenotype correlation
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Both 17q12 duplication and deletion detected in the patient with normal phenotype and their segregation in family with variably affected members
2020 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (40)
Loading network view...