ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "fenotypem"
fenotypem
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
RNDr. Drahuše Novotná
Externí akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
50 publikací
Publikace
publication
Mikroduplikační syndrom 16p13.3 u jednovaječných dvojčat s rozdílným fenotypem
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Delece 18p v mozaice u pacienta s fenotypem připomínajícím syndrom Noonanové
2016 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Subtelomerická přestavba příčinou mikrocefalie, faciální dysmorfie a mentální retardace
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Diagnostické možnosti syndromů Prader-Willi a Angelman
2005 |
2. lékařská fakulta
publication
Kazuistiky pacientů s marker chromozómy
2004 |
2. lékařská fakulta
publication
Syndrom Williamsův-Beurenův
2000 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Disekující aneuryzma aorty u nemocné s Turnerovým syndromem
2000 |
2. lékařská fakulta
publication
Komplexní chromozomová přestavba u chlapce z rizikové gravidity - kazuistika
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy
2024 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
A unique coincidence of a 17q12 deletion and duplication in a Czech family led to a refined genotype–phenotype correlation
2023 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (40)
Loading network view...