ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "genetics information"
genetics information
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
RNDr. Drahuše Novotná
Externí akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
50 publikací
Publikace
publication
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy
2024 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
A girl with an inherited central deletion 22q11.21 resulting in DiGeorge syndrome without typical congenital anomalies
2019 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Kardiogenetika očima cytogenetika - submikroskopické aberace u pacientů s vrozenými srdečními vadami
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Fanconi anemia with biallelic FANCD1/BRCA2 mutations - Case report of a family with three affected children
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Fanconiho anémie, komplementační skupina D1 v důsledku bialelické mutace genu BRCA2 - kazuistika
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Array comparative genome hybridization in patients with developmental delay: two example cases
2012 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
A girl with neurofibromatosis type 1, atypical autism and mosaic ring chromosome 17
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Subtelomerická přestavba příčinou mikrocefalie, faciální dysmorfie a mentální retardace
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Diagnostické možnosti syndromů Prader-Willi a Angelman
2005 |
2. lékařská fakulta
publication
Quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QFPCR) in the prenatal and postnatal diagnosis of the most frequent aneuploide
2003 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
Načíst další publikace (40)
Loading network view...