Publikace
- 45,X/46,X,psu dic(Y) Gonadal Dysgenesis: Influence of the Two Cell Lines on the Clinical Phenotype, Including Gonadal Histology2013 | 2. lékařská fakulta
- Early development of immunity in diGeorge syndrome2005 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Diagnostika chromosomálních aberací (cytogenetické vyšetření a jeho význam v medicíně)2002 | 2. lékařská fakulta
- Rychlá prenatální diagnostika nejčastějších chromozomálně podmíněných vývojových vrozených vad pomocí kvantitativní fluorescenční PCR1998 | 2. lékařská fakulta
- Intronic microduplications of RBFOX1 gene and their phenotypic consequencesPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy2024 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- A unique coincidence of a 17q12 deletion and duplication in a Czech family led to a refined genotype–phenotype correlation2023 | 2. lékařská fakulta
- Both 17q12 duplication and deletion detected in the patient with normal phenotype and their segregation in family with variably affected members2020 | 2. lékařská fakulta
- A girl with an inherited central deletion 22q11.21 resulting in DiGeorge syndrome without typical congenital anomalies2019 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Mikroduplikační syndrom 16p13.3 u jednovaječných dvojčat s rozdílným fenotypem2019 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...