Publikace
- A girl with an inherited central deletion 22q11.21 resulting in DiGeorge syndrome without typical congenital anomalies2019 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- A boy with developmental delay and mosaic supernumerary inv dup(5)(p15.33p15.1) leading to distal 5p tetrasomy - case report and review of the literature2018 | 2. lékařská fakulta
- Fanconi anemia with biallelic FANCD1/BRCA2 mutations - Case report of a family with three affected children2016 | 2. lékařská fakulta
- Array comparative genome hybridization in patients with developmental delay: two example cases2012 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Mechanism and Genotype-Phenotype Correlation of Two Proximal 6q Deletions Characterized Using mBAND, FISH, Array CGH, and DNA Sequencing2012 | 2. lékařská fakulta
- Two independent chromosomal rearrangements, a very small (550 kb) duplication of the 7q subtelomeric region and an atypical 17q11.2 (NF1) microdeletion, in a girl with neurofibromatosis2007 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Subtelomerická přestavba příčinou mikrocefalie, faciální dysmorfie a mentální retardace2007 | 2. lékařská fakulta
- Quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QFPCR) in the prenatal and postnatal diagnosis of the most frequent aneuploide2003 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Využití lékařské genetiky v reprodukční medicíně2002 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- A girl with an inherited central deletion 22q11.21 resulting in DiGeorge syndrome without typical congenital anomaliesPublikace bez příslušnosti k fakultě
Loading network view...
