ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "vadami"
vadami
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
RNDr. Drahuše Novotná
Externí akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
50 publikací
Publikace
publication
Kardiogenetika očima cytogenetika - submikroskopické aberace u pacientů s vrozenými srdečními vadami
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Delece 2q13 u pacienta s Marfanovým syndromem
2017 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Přírodovědecká fakulta
publication
Delece 18p v mozaice u pacienta s fenotypem připomínajícím syndrom Noonanové
2016 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Fanconiho anémie, komplementační skupina D1 v důsledku bialelické mutace genu BRCA2 - kazuistika
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Chromozomální vyšetření v medicíně
2002 |
2. lékařská fakulta
publication
Syndrom Williamsův-Beurenův
2000 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Rychlá prenatální diagnostika nejčastějších chromozomálně podmíněných vývojových vrozených vad pomocí kvantitativní fluorescenční PCR
1998 |
2. lékařská fakulta
publication
Komplexní cytogenetická a molekulárně genetická diagnostika vrozených vývojových vad srdce
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy
2024 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
A unique coincidence of a 17q12 deletion and duplication in a Czech family led to a refined genotype–phenotype correlation
2023 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (40)
Loading network view...