Publikace
- Fanconi anemia with biallelic FANCD1/BRCA2 mutations - Case report of a family with three affected children2016 | 2. lékařská fakulta
- Fanconiho anémie, komplementační skupina D1 v důsledku bialelické mutace genu BRCA2 - kazuistika2016 | 2. lékařská fakulta
- Long Term Follow-Up in a Patient with a De Novo Microdeletion of 14q11.2 Involving CHD82015 | 2. lékařská fakulta
- Mechanism and Genotype-Phenotype Correlation of Two Proximal 6q Deletions Characterized Using mBAND, FISH, Array CGH, and DNA Sequencing2012 | 2. lékařská fakulta
- FMR1 Gene Expansion, Large Deletion of Xp, and Skewed X-Inactivation in a Girl With Mental Retardation and Autism2010 | 2. lékařská fakulta
- Two independent chromosomal rearrangements, a very small (550 kb) duplication of the 7q subtelomeric region and an atypical 17q11.2 (NF1) microdeletion, in a girl with neurofibromatosis2007 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Subtelomerická přestavba příčinou mikrocefalie, faciální dysmorfie a mentální retardace2007 | 2. lékařská fakulta
- Diagnostické možnosti syndromů Prader-Willi a Angelman2005 | 2. lékařská fakulta
- Využití lékařské genetiky v reprodukční medicíně2002 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Genetická studie 20 pacientů s poruchami autistického spektra2002 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...