ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "abnormalities"
abnormalities
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
RNDr. Drahuše Novotná
Externí akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
50 publikací
Publikace
publication
Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly
2018 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Fanconiho anémie, komplementační skupina D1 v důsledku bialelické mutace genu BRCA2 - kazuistika
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
45,X/46,X,psu dic(Y) Gonadal Dysgenesis: Influence of the Two Cell Lines on the Clinical Phenotype, Including Gonadal Histology
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Prader-Willi syndrome due to uniparental disomy in a patient with a balanced chromosomal translocation
2006 |
2. lékařská fakulta
publication
Využití lékařské genetiky v reprodukční medicíně
2002 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Genetická studie 20 pacientů s poruchami autistického spektra
2002 |
2. lékařská fakulta
publication
Chromozomální vyšetření v medicíně
2002 |
2. lékařská fakulta
publication
Two cases of coincidence of monogenic autosomal linked neurodegenerative disorders and the chromosomal abnormality of gonosomes
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Komplexní chromozomová přestavba u chlapce z rizikové gravidity - kazuistika
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy
2024 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (40)
Loading network view...