Publikace
- Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy2024 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- A boy with developmental delay and mosaic supernumerary inv dup(5)(p15.33p15.1) leading to distal 5p tetrasomy - case report and review of the literature2018 | 2. lékařská fakulta
- Fanconi anemia with biallelic FANCD1/BRCA2 mutations - Case report of a family with three affected children2016 | 2. lékařská fakulta
- 45,X/46,X,psu dic(Y) Gonadal Dysgenesis: Influence of the Two Cell Lines on the Clinical Phenotype, Including Gonadal Histology2013 | 2. lékařská fakulta
- Mechanism and Genotype-Phenotype Correlation of Two Proximal 6q Deletions Characterized Using mBAND, FISH, Array CGH, and DNA Sequencing2012 | 2. lékařská fakulta
- A girl with neurofibromatosis type 1, atypical autism and mosaic ring chromosome 172007 | 2. lékařská fakulta
- Early development of immunity in diGeorge syndrome2005 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QFPCR) in the prenatal and postnatal diagnosis of the most frequent aneuploide2003 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Využití lékařské genetiky v reprodukční medicíně2002 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Chromozomální vyšetření v medicíně2002 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...