ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "adsl deficiency"
adsl deficiency
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
Ing. Aleš Hnízda Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
11 publikací
Publikace
publication
Molekulární charakterizace AdeI mutanta křeččích ovariálních buněk: buněčný model deficitu adenylosukcinát lyasy
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
Biochemická a strukturální analýza 14 mutovaných ADSL enzymových komplexů a její korelace s fenotypovou heterogenitou deficitu adenylosukcinátlyázy
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Bi-allelic REN Mutations and Undetectable Plasma Renin Activity in a Patient With Progressive CKD
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?
2022 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Chaperone therapy for homocystinuria: the rescue of CBS mutations by heme arginate
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
Biochemical properties of nematode O-acetylserine(thiol)lyase paralogs imply their distinct roles in hydrogen sulfide homeostasis
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutantní formy cystathionine beta synthasy mají změněný unfolding: konformační analýza nesprávně sbalených variant v buněčných extraktech
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Konformace devíti purifikovaných CBS mutant
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Nové stukturální uspořádání nematoidních cystathionin beta synthas: charakterizace CBS-1 z Caenorhabditis elegans
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Stanovení aktivity enzymu cystathionin beta-syntázy v lidské plazmě pomocí LC-MS/MS; potenciální přínos pro diagnostiku deficitu CBS
2011 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (1)
Loading network view...