Publikace
- Quantitative brain morphometry identifies cerebellar, cortical, and subcortical gray and white matter atrophy in late-onset Tay-Sachs disease2023 | 1. lékařská fakulta
- Amyotrophy, cerebellar impairment and psychiatric disease are the main symptoms in a cohort of 14 Czech patients with the late-onset form of Tay-Sachs disease2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis2016 | 1. lékařská fakulta
- Late-onset Tay-Sachs Disease Can Mimic Spinal Muscular Atrophy Type III - Two Case Reports2013 | 1. lékařská fakulta
- Nutriční deficit vitamínu B 12 u kojených dětí - léčitelná příčina psychomotorické retardace: etiologie, klinické projevy a laboratorní nálezy2008 | 1. lékařská fakulta
- A founder COL4A4 pathogenic variant resulting in autosomal recessive Alport syndrome accounts for most genetic kidney failure in Romani people2023 | 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústředn í knihovna, Lékařská fakulta v Plzni
- Pontocerebellar atrophy is the hallmark neuroradiological finding in late-onset Tay-Sachs disease2022 | 1. lékařská fakulta
- X-linked adrenoleukodystrophy: phenotype-genotype correlation in hemizygous males and heterozygous females with ABCD1 mutations2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Extremely low birthweight neonates with phenylketonuria require special dietary management2021 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Should Patients with Kearns-Sayre Syndrome and Corneal Endothelial Failure Be Genotyped for a TCF4 Trinucleotide Repeat, Commonly Associated with Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy?2021 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...