Publikace
- Pontocerebellar atrophy is the hallmark neuroradiological finding in late-onset Tay-Sachs disease2022 | 1. lékařská fakulta
- X-linked adrenoleukodystrophy: phenotype-genotype correlation in hemizygous males and heterozygous females with ABCD1 mutations2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations2020 | 1. lékařská fakulta
- Amyotrophy, cerebellar impairment and psychiatric disease are the main symptoms in a cohort of 14 Czech patients with the late-onset form of Tay-Sachs disease2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis2016 | 1. lékařská fakulta
- Interdisciplinary approach to diagnosing adult-onset Niemann-Pick disease type C2016 | 1. lékařská fakulta
- Novel allelic variants and evidence for a prevalent mutation in URAT1 causing renal hypouricemia: biochemical, genetics and functional analysis2013 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Late-onset Tay-Sachs Disease Can Mimic Spinal Muscular Atrophy Type III - Two Case Reports2013 | 1. lékařská fakulta
- Diagnostika a možnosti léčby Niemann-Pickovy choroby typ C2012 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Mutace v genu DNAJC5 kodujici cysteine-string protein alfa jsou pricinou autozomalne dominantni adultni formy neuronalni ceroidni lipofuscinozy.2011 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...