Publikace
- Hereditární motorické neuropatie2016 | 2. lékařská fakulta
- Mutations in HINT1 are one of the most frequent causes of hereditary neuropathy among Czech patients and neuromyotonia is rather an underdiagnosed symptom2015 | 2. lékařská fakulta
- Loss of function mutations in HARS cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies2015 | 2. lékařská fakulta
- Hereditární neuropatie +12015 | 2. lékařská fakulta
- Dědičné ulceromutilující senzitivní neuropatie - klinická, elektrofyziologická a molekulárně genetická studie tří rodin2014 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- A progressive KY myopathy could be caused by a missense pathogenic variant2023 | 2. lékařská fakulta
- The cause of hereditary hearing loss in GJB2 heterozygotes-a comprehensive study of the GJB2/DFNB1 region2021 | 2. lékařská fakulta
- Dominant KPNA3 Mutations Cause Infantile Onset Hereditary Spastic Paraplegia2021 | 2. lékařská fakulta
- Spectrum and frequencies of non GJB2 gene mutations in Czech patients with early non-syndromic hearing loss detected by gene panel NGS and whole-exome sequencing2020 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Whole-Exome Sequencing in Czech Patients with Neurogenetic Diseases2020 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...