Publikace
- HMSN Lom in 12 Czech patients, with one unusual case due to uniparental isodisomy of chromosome 82017 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- HSMNR belongs to the most frequent types of hereditary neuropathy in the Czech Republic and is twice more frequent than HMSNL2016 | 2. lékařská fakulta
- Loss of function mutations in HARS cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies2015 | 2. lékařská fakulta
- Dědičné ulceromutilující senzitivní neuropatie - klinická, elektrofyziologická a molekulárně genetická studie tří rodin2014 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Mosaicism for GJB1 mutation causes milder Charcot-Marie-Tooth X1 phenotype in a heterozygous man than in a manifesting heterozygous woman2013 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Přírodovědecká fakulta
- Spectrum and frequencies of mutations in the MFN2 gene and its phenotypical expression in Czech hereditary motor and sensory neuropathy type II patients2013 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Czech family confirms the link between FBLN5 and Charcot-Marie-Tooth type 1 neuropathy2013 | 2. lékařská fakulta
- Clinical and in silico evidence for and against pathogenicity of 11 new mutations in the MPZ gene2010 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Six New Gap Junction Beta 1 Gene Mutations and Their Phenotypic Expression in Czech Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease2010 | 2. lékařská fakulta
- A progressive KY myopathy could be caused by a missense pathogenic variant2023 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...