Publikace
- Quantitation of plasmatic lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for differential screening of Niemann-Pick A/B and C diseases2017 | 1. lékařská fakulta
- Fabry disease: renal sphingolipid distribution in the alpha-Gal A knockout mouse model by mass spectrometric and immunohistochemical imaging2015 | 1. lékařská fakulta
- Tandemová hmotnostní spektrometrie sfingolipidů: Aplikace pro metabolické studie a diagnostiku dědičných poruch sfingolipidového metabolismu2012 | 1. lékařská fakulta
- Ultrastrukturální a funkční abnormality mitochondrií v kultivovaných fibroblastech pacientů s alfa-manosidózou.2009 | 1. lékařská fakulta
- Deficit prosaposinu a saposinu B (metachromatická leukodystrofie z deficitu aktivátoru): Zpráva o dvou pacientech detegovaných pomocí analýzy močových sfingolipidů a nesoucích nové mutace v PSAP genu2009 | 1. lékařská fakulta
- Náhrada alfa-galktosidasy A u Fabryho nemoci: porovnání účinku enzymu v kulturách fibroblastů a v bioptických tkáních léčených pacientů2008 | 1. lékařská fakulta
- Acid sphingomyelinase deficiency. Phenotype variability with prevalence of intermediate phenotype in a series of twenty-five Czech and Slovak patients. A multi-approach study2005 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Prosaposin Deficiency - a Rarely Diagnosed, Rapidly Progressing, Neonatal Neurovisceral Lipid Storage Disease. Report of a Further Patient2005 | 1. lékařská fakulta
- Lactosylceramide in lysosomal storage disorders. A comparative immunohistochemical and biochemical study2005 | 1. lékařská fakulta
- Defects in degradation of blood group A and B glycosphingolipids in Schindler and Fabry diseases2002 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...
