Publikace
- Loading of cell cultures with cholesterol-dextran particles as a new functional test for Niemann-Pick type C disease2022 | 1. lékařská fakulta
- Quantitation of plasmatic lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for differential screening of Niemann-Pick A/B and C diseases2017 | 1. lékařská fakulta
- Tandem Mass Spectrometry of Sphingolipids: Applications for Diagnosis of Sphingolipidoses2016 | 1. lékařská fakulta
- Fabry disease: renal sphingolipid distribution in the alpha-Gal A knockout mouse model by mass spectrometric and immunohistochemical imaging2015 | 1. lékařská fakulta
- Direct tandem mass spectrometric profiling of sulfatides in dry urinary samples for screening of metachromatic leukodystrophy2013 | 1. lékařská fakulta
- Tandemová hmotnostní spektrometrie sfingolipidů: Aplikace pro metabolické studie a diagnostiku dědičných poruch sfingolipidového metabolismu2012 | 1. lékařská fakulta
- Semisynthesa C17:0 isoforem sulfatidu a glukosylceramidu sfingolipid ceramid N-deacylasou pro aplikace v analytické hmotnostní spektrometrii2010 | 1. lékařská fakulta
- Ultrastrukturální a funkční abnormality mitochondrií v kultivovaných fibroblastech pacientů s alfa-manosidózou.2009 | 1. lékařská fakulta
- Deficit prosaposinu a saposinu B (metachromatická leukodystrofie z deficitu aktivátoru): Zpráva o dvou pacientech detegovaných pomocí analýzy močových sfingolipidů a nesoucích nové mutace v PSAP genu2009 | 1. lékařská fakulta
- Link between a novel human gammaD-crystallin allele and a unique cataract phenotype explained by protein crystallography2000 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
Loading network view...