Publikace
- Kazuistiky z neonatologie2020 | 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Whole-Exome Sequencing in Czech Patients with Neurogenetic Diseases2020 | 2. lékařská fakulta
- HMSN Lom in 12 Czech patients, with one unusual case due to uniparental isodisomy of chromosome 82017 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Mutations in eight small DFNB genes are not a frequent cause of non-syndromic hereditary hearing loss in Czech patients2016 | 2. lékařská fakulta
- Congenital cataract, facial dysmorphism and demyelinating neuropathy (CCFDN) in 10 Czech gypsy children - frequent and underestimated cause of disability among Czech gypsies2014 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- X-vázaná myotubulární myopatie u dvou bratrů v důsledku nové mutace v MTM1 genu - kazuistiky2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařsk á fakulta
- A 5-year-old boy with super-refractory status epilepticus and RANBP2 variant warranting life-saving hemispherotomy2024 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Yield of exome sequencing in patients with developmental and epileptic encephalopathies and inconclusive targeted gene panel2024 | 2. lékařská fakulta
- Neurodevelopmental and Epilepsy Phenotypes in Individuals With Missense Variants in the Voltage Sensing and Pore Domain of KCNH52023 | 2. lékařská fakulta
- Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals2023 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...
