Publikace
- A Novel MTTK Gene Variant m.8315A>C as a Cause of MERRF Syndrome2022 | 1. lékařská fakulta
- The Phenotypic Spectrum of 47 Czech Patients with Single, Large-Scale Mitochondrial DNA Deletions2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Dominantní (Kjerova) atrofie optiku asociovaná s mutacemi v OPA1 genu2020 | 1. lékařská fakulta
- Leberova hereditární neuropatie optiku2017 | 1. lékařská fakulta
- Unique presentation of LHON/MELAS overlap syndrome caused by m.13046T > C in MTND52016 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Lipoprotein Lipase Deficiency: Clinical, Biochemical and Molecular Characteristics in Three Patients with Novel Mutations in the LPL Gene2014 | 1. lékařská fakulta
- Dětská oftalmologie: klinické a mezioborové souvislosti2022 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni, Pedagogická fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Transient Hyperphosphatasemia in a Child with Autism Spectrum Disorder2022 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni
- Metabolické myopatie2022 | 1. lékařská fakulta
- DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome2022 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...
