Publikace
- Metabolické myopatie2022 | 1. lékařská fakulta
- Dominantní (Kjerova) atrofie optiku asociovaná s mutacemi v OPA1 genu2020 | 1. lékařská fakulta
- Charakteristické klinické příznaky a laboratorní odchylky dědičných poruch metabolismu2018 | 1. lékařská fakulta
- OPA1 analysis in an international series of probands with bilateral optic atrophy2017 | 1. lékařská fakulta
- Lipoprotein Lipase Deficiency: Clinical, Biochemical and Molecular Characteristics in Three Patients with Novel Mutations in the LPL Gene2014 | 1. lékařská fakulta
- Dětská oftalmologie: klinické a mezioborové souvislosti2022 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni, Pedagogická fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Transient Hyperphosphatasemia in a Child with Autism Spectrum Disorder2022 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni
- DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome2022 | 1. lékařská fakulta
- Lifetime risk of autosomal recessive neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) disorders calculated from genetic databases2022 | 1. lékařská fakulta
- A Novel MTTK Gene Variant m.8315A>C as a Cause of MERRF Syndrome2022 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...