Publikace
- POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease2021 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Spinal muscular atrophy caused by a novel Alu-mediated deletion of exons 2a-5 in SMN1 undetectable with routine genetic testing2020 | 1. lékařská fakulta
- Large Copy-Number Variations in Patients With Statin-Associated Myopathy Affecting Statin Myopathy-Related Loci2016 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia2016 | 1. lékařská fakulta
- Mutace v genu DNAJC5 kodujici cysteine-string protein alfa jsou pricinou autozomalne dominantni adultni formy neuronalni ceroidni lipofuscinozy.2011 | 1. lékařská fakulta
- Rotor-type hyperbilirubinaemia has no defect in the canalicular bilirubin export pump2007 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Trends in SARS-CoV-2 cycle threshold values in the Czech Republic from April 2020 to April 20222023 | 1. lékařská fakulta, Centrum pro přenos poznatků a technologií
- A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Loading network view...