ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "links"
links
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
RNDr. Hana Hartmannová Ph.D.
Externí osoba na 1. lékařská fakulta
46 publikací
Publikace
publication
A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis
2022 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Rare copy number variation in extremely impulsively violent males
2019 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutations in PNPLA6 are linked to photoreceptor degeneration and various forms of childhood blindness
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutation of Nogo-B Receptor, a Subunit of cis-Prenyltransferase, Causes a Congenital Disorder of Glycosylation
2014 |
1. lékařská fakulta
publication
Isolated X-Linked Hypertrophic Cardiomyopathy Caused by a Novel Mutation of the Four-and-a-Half LIM Domain 1 Gene
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver
2012 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy
2024 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Trends in SARS-CoV-2 cycle threshold values in the Czech Republic from April 2020 to April 2022
2023 |
1. lékařská fakulta, Centrum pro přenos poznatků a technologií
publication
AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?
2022 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Načíst další publikace (36)
Loading network view...