Publikace
- POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease2021 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia2016 | 1. lékařská fakulta
- Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF62016 | 1. lékařská fakulta
- A patient showing features of both SBBYSS and GPS supports the concept of a KAT6B-related disease spectrum, with mutations in mid-exon 18 possibly leading to combined phenotypes2015 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Mutations in ANTXR1 Cause GAPO Syndrome2013 | 1. lékařská fakulta
- Mutace v TMEM70 způsobuje izolovaný deficit ATP syntasy a neonatální mitochondriální encefalo-kardiomyopatii2008 | 1. lékařská fakulta
- Rotor-type hyperbilirubinaemia has no defect in the canalicular bilirubin export pump2007 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Rotor-type hyperbilirubinaemia has no defect in the canalicular bilirubin export pump2007 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Trends in SARS-CoV-2 cycle threshold values in the Czech Republic from April 2020 to April 20222023 | 1. lékařská fakulta, Centrum pro přenos poznatků a technologií
Loading network view...
