Publikace
- Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations2013 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Komplexní alely genu CFTR v éře CFTR modulátorů2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- Natural history of KBG syndrome in a large European cohort2022 | 2. lékařská fakulta
- Organoids as a personalized medicine tool for ultra-rare mutations in cystic fibrosis: The case of S955P and 1717-2A > G2020 | 2. lékařská fakulta
- Epidemiology of rare diseases detected by newborn screening in the Czech Republic2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening cystické fibrózy a diagnostika CFSPID2019 | 2. lékařská fakulta
- Neonatal screening in the Czech Republic: increased prevalence of selected diseases in low birthweight neonates2018 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Under the mask of Kabuki syndrome: Elucidation of genetic-and phenotypic heterogeneity in patients with Kabuki-like phenotype2018 | 2. lékařská fakulta
- Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring2016 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice2014 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Loading network view...