Publikace
- Komplexní alely genu CFTR v éře CFTR modulátorů2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- Organoids as a personalized medicine tool for ultra-rare mutations in cystic fibrosis: The case of S955P and 1717-2A > G2020 | 2. lékařská fakulta
- Epidemiology of rare diseases detected by newborn screening in the Czech Republic2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening cystické fibrózy a diagnostika CFSPID2019 | 2. lékařská fakulta
- Neonatal screening in the Czech Republic: increased prevalence of selected diseases in low birthweight neonates2018 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice2014 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations2013 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Prospective and parallel assessments of cystic fibrosis newborn screening protocols in the Czech Republic: IRT/DNA/IRT versus IRT/PAP and IRT/PAP/DNA2012 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Pilot newborn screening project for cystic fibrosis in the Czech Republic: Defining role of the delay in its symptomatic diagnosis and influence of ultrasound-based prenatal diagnosis on the incidence of the disease2009 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- A European consensus for the evaluation and management of infants with an equivocal diagnosis following newborn screening for cystic fibrosis2009 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Loading network view...