Publikace
- Natural history of KBG syndrome in a large European cohort2022 | 2. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening cystické fibrózy a diagnostika CFSPID2019 | 2. lékařská fakulta
- Under the mask of Kabuki syndrome: Elucidation of genetic-and phenotypic heterogeneity in patients with Kabuki-like phenotype2018 | 2. lékařská fakulta
- Prospective and parallel assessments of cystic fibrosis newborn screening protocols in the Czech Republic: IRT/DNA/IRT versus IRT/PAP and IRT/PAP/DNA2012 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Pilot newborn screening project for cystic fibrosis in the Czech Republic: Defining role of the delay in its symptomatic diagnosis and influence of ultrasound-based prenatal diagnosis on the incidence of the disease2009 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- A European consensus for the evaluation and management of infants with an equivocal diagnosis following newborn screening for cystic fibrosis2009 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Současné metodické postupy a přehled preimplantační, prenatální a postnatální DNA diagnostiky cystické fibrózy v České republice2008 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening cystické fibrózy v České republice: závěry pilotní studie2007 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening cystické fibrózy v České republice: závěry pilotní studie2007 | 2. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening cystické fibrózy (Souborný referát)2005 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Loading network view...