Předměty
Publikace
- Outcome measures for children with mitochondrial disease: consensus recommendations for future studies from a Delphi-based international workshop2018 | 1. lékařská fakulta
- Aktivita fosfomanomutázy 2 u pacientů s podezřením na dědičnou poruchu glykosylace2016 | 1. lékařská fakulta
- Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete - kazuistiky2012 | 1. lékařská fakulta
- Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing2012 | 1. lékařská fakulta
- Nové mutace v genu pro tyrosinhydroxylázu u českých pacientů s tyrosinémií2012 | 1. lékařská fakulta
- Hypertrophic cardiomyopathy due to the mitochondrial DNA mutation m.3303C>T diagnosed in an adult male2012 | 1. lékařská fakulta
- High-resolution melting analysis of 15 genes in 60 patients with cytochrome-c oxidase deficiency2012 | 1. lékařská fakulta
- Capturing phenotypic heterogeneity in MPS I: results of an international consensus procedure2012 | 1. lékařská fakulta
- Elevated CSF-lactate is a reliable marker of mitochondrial disorders in children even after brief seizures2011 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Mukopolysacharidózy2011 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...