Předměty
Publikace
- Outcome measures for children with mitochondrial disease: consensus recommendations for future studies from a Delphi-based international workshop2018 | 1. lékařská fakulta
- Nové mutace v genu pro tyrosinhydroxylázu u českých pacientů s tyrosinémií2012 | 1. lékařská fakulta
- Capturing phenotypic heterogeneity in MPS I: results of an international consensus procedure2012 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidózy2011 | 1. lékařská fakulta
- Histopatologická diagnostika mitochondriálních myopatií – indikace a přínos svalové biopsie2011 | 1. lékařská fakulta
- Poruchy metabolizmu biogenních aminů v dětském věku a možnosti jejich diagnostiky2010 | 1. lékařská fakulta
- Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky2010 | 1. lékařská fakulta
- Strukturální analýzy tkání postižených deficitem cytochrom c oxidazy, který je následkem mutací ve SCO2 genu2008 | 1. lékařská fakulta
- Hepatocelulární karcinom u kojence s tyrosinemií typ 12023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Dědičné poruchy metabolismu sacharidů, glykogenu, glykosaminoglykanů a glykosylace proteinů2023 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...
