Předměty
Publikace
- Elevated CSF-lactate is a reliable marker of mitochondrial disorders in children even after brief seizures2011 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Zvýšený laktát v likvoru je spolehlivým markerem mitochondriálních onemocnění u dětí i po atace krátkých křečí2011 | 1. lékařská fakulta
- Zvýšená hladina laktátu jako marker mitochondriálních onemocnění i po krátkých křečích2010 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Deficit cytochrom C oxidasy u dětí2009 | 1. lékařská fakulta
- Missense mutace v SURF1 genu způsobují mírný Leigh genotyp2009 | 1. lékařská fakulta
- Enzymová substituční terapie u Gaucherovy choroby v průběhu těhotenství dvojčat2009 | 1. lékařská fakulta
- Hepatocelulární karcinom u kojence s tyrosinemií typ 12023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Dědičné poruchy metabolismu sacharidů, glykogenu, glykosaminoglykanů a glykosylace proteinů2023 | 1. lékařská fakulta
- Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes2023 | 1. lékařská fakulta
- Autosomal dominant Zellweger spectrum disorder caused by de novo variants in PEX14 gene2023 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...