Předměty
Publikace
- High-resolution melting analysis of 15 genes in 60 patients with cytochrome-c oxidase deficiency2012 | 1. lékařská fakulta
- Elevated CSF-lactate is a reliable marker of mitochondrial disorders in children even after brief seizures2011 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Zvýšený laktát v likvoru je spolehlivým markerem mitochondriálních onemocnění u dětí i po atace krátkých křečí2011 | 1. lékařská fakulta
- Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - kazuistiky2010 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Zvýšená hladina laktátu jako marker mitochondriálních onemocnění i po krátkých křečích2010 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNA Ser(UCN) - kazuistiky2010 | 1. lékařská fakulta
- Deficit cytochrom C oxidasy u dětí2009 | 1. lékařská fakulta
- Hepatocelulární karcinom u kojence s tyrosinemií typ 12023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Dědičné poruchy metabolismu sacharidů, glykogenu, glykosaminoglykanů a glykosylace proteinů2023 | 1. lékařská fakulta
- Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes2023 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...