Předměty
Publikace
- Problémy s diagnostikou dědičných poruch glykosylace typu I způsobené mutacemi v glykosylačním místě transferinu2011 | 1. lékařská fakulta
- Cytosin-Adenosin (CA)n repetitivní polymorfizmus v promotoru IGF-I genu a časný postnatální růst u dětí narozených s přiměřenou a nízkou porodní váhou vzhledem ke gestačnímu věku2009 | 1. lékařská fakulta
- Hepatocelulární karcinom u kojence s tyrosinemií typ 12023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Dědičné poruchy metabolismu sacharidů, glykogenu, glykosaminoglykanů a glykosylace proteinů2023 | 1. lékařská fakulta
- Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes2023 | 1. lékařská fakulta
- Autosomal dominant Zellweger spectrum disorder caused by de novo variants in PEX14 gene2023 | 1. lékařská fakulta
- Transplantace kmenových buněk krvetvorby u dětí s dědičnými metabolickými poruchami a maligní infantilní osteopetrózou2022 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Pierpont syndrome due to mutation c.1337A > G in TBL1XR1 gene2022 | 1. lékařská fakulta
- Mitochondrial organization and structure are compromised in fibroblasts from patients with Huntington's disease2022 | 1. lékařská fakulta
- A Novel MTTK Gene Variant m.8315A>C as a Cause of MERRF Syndrome2022 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...