Předměty
Publikace
- Aktivita fosfomanomutázy 2 u pacientů s podezřením na dědičnou poruchu glykosylace2016 | 1. lékařská fakulta
- Nové mutace v genu pro tyrosinhydroxylázu u českých pacientů s tyrosinémií2012 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidózy2011 | 1. lékařská fakulta
- Problémy s diagnostikou dědičných poruch glykosylace typu I způsobené mutacemi v glykosylačním místě transferinu2011 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidózy typ II: evropská doporučení pro diagnostiku a multidisciplinární léčba vzácné nemoci2011 | 1. lékařská fakulta
- Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárně genetických analýz u 11 dětí s tyrosinémií typu I2010 | 1. lékařská fakulta
- Cytosin-Adenosin (CA)n repetitivní polymorfizmus v promotoru IGF-I genu a časný postnatální růst u dětí narozených s přiměřenou a nízkou porodní váhou vzhledem ke gestačnímu věku2009 | 1. lékařská fakulta
- Ultrastrukturální a funkční abnormality mitochondrií v kultivovaných fibroblastech pacientů s alfa-manosidózou.2009 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA2009 | 1. lékařská fakulta
- Hepatocelulární karcinom u kojence s tyrosinemií typ 12023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Loading network view...