Předměty
Publikace
- Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete - kazuistiky2012 | 1. lékařská fakulta
- Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing2012 | 1. lékařská fakulta
- Nové mutace v genu pro tyrosinhydroxylázu u českých pacientů s tyrosinémií2012 | 1. lékařská fakulta
- Hypertrophic cardiomyopathy due to the mitochondrial DNA mutation m.3303C>T diagnosed in an adult male2012 | 1. lékařská fakulta
- RFT1-CDG u dospělých sourozenců s novými mutacemi2012 | 1. lékařská fakulta
- High-resolution melting analysis of 15 genes in 60 patients with cytochrome-c oxidase deficiency2012 | 1. lékařská fakulta
- YME1L controls the accumulation of respiratory chain subunits and is required for apoptotic resistance, cristae morphogenesis, and cell proliferation2012 | 1. lékařská fakulta
- Problémy s diagnostikou dědičných poruch glykosylace typu I způsobené mutacemi v glykosylačním místě transferinu2011 | 1. lékařská fakulta
- Vzácná příčina slepoty u pacienta s nosní polypózou, Leberova hereditární neuropatie zrakového nervu2011 | 1. lékařská fakulta
- Two Patients with Clinically Distinct Manifestation of Pyruvate Dehydrogenase Deficiency Due to Mutations in PDHA1 Gene2011 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...