Předměty
Publikace
- Outcome measures for children with mitochondrial disease: consensus recommendations for future studies from a Delphi-based international workshop2018 | 1. lékařská fakulta
- Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete - kazuistiky2012 | 1. lékařská fakulta
- Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing2012 | 1. lékařská fakulta
- RFT1-CDG u dospělých sourozenců s novými mutacemi2012 | 1. lékařská fakulta
- Vzácná příčina slepoty u pacienta s nosní polypózou, Leberova hereditární neuropatie zrakového nervu2011 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidózy typ II: evropská doporučení pro diagnostiku a multidisciplinární léčba vzácné nemoci2011 | 1. lékařská fakulta
- Large Proteoglycan Complexes and Disturbed Collagen Architecture in the Corneal Extracellular Matrix of Mucopolysaccharidosis Type VII (Sly Syndrome)2011 | 1. lékařská fakulta
- Poruchy metabolizmu biogenních aminů v dětském věku a možnosti jejich diagnostiky2010 | 1. lékařská fakulta
- Missense mutace v SURF1 genu způsobují mírný Leigh genotyp2009 | 1. lékařská fakulta
- Hepatocelulární karcinom u kojence s tyrosinemií typ 12023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Loading network view...
