Předměty
Publikace
- Capturing phenotypic heterogeneity in MPS I: results of an international consensus procedure2012 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidózy typ II: evropská doporučení pro diagnostiku a multidisciplinární léčba vzácné nemoci2011 | 1. lékařská fakulta
- Large Proteoglycan Complexes and Disturbed Collagen Architecture in the Corneal Extracellular Matrix of Mucopolysaccharidosis Type VII (Sly Syndrome)2011 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA2009 | 1. lékařská fakulta
- Hepatocelulární karcinom u kojence s tyrosinemií typ 12023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Dědičné poruchy metabolismu sacharidů, glykogenu, glykosaminoglykanů a glykosylace proteinů2023 | 1. lékařská fakulta
- Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes2023 | 1. lékařská fakulta
- Autosomal dominant Zellweger spectrum disorder caused by de novo variants in PEX14 gene2023 | 1. lékařská fakulta
- Transplantace kmenových buněk krvetvorby u dětí s dědičnými metabolickými poruchami a maligní infantilní osteopetrózou2022 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Pierpont syndrome due to mutation c.1337A > G in TBL1XR1 gene2022 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...