Publikace
- Noninvasive Immunohistochemical Diagnosis and Novel MUC1 Mutations Causing Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease2018 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Mutations in Vps15 perturb neuronal migration in mice and are associated with neurodevelopmental disease in humans2018 | 1. lékařská fakulta
- Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females2018 | 1. lékařská fakulta
- Thymidine kinase 2 and alanyl-tRNA synthetase 2 deficiencies cause lethal mitochondrial cardiomyopathy: case reports and review of the literature2017 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Analysis of 31-year-old patient with SYNGAP1 gene defect points to importance of variants in broader splice regions and reveals developmental trajectory of SYNGAP1-associated phenotype: case report2017 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Autosomal-Dominant Corneal Endothelial Dystrophies CHED1 and PPCD1 Are Allelic Disorders Caused by Non-coding Mutations in the Promoter of OVOL22016 | 1. lékařská fakulta
- Validation of rs2956540:G > C and rs3735520:G > A association with keratoconus in a population of European descent2015 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Lipoprotein Lipase Deficiency: Clinical, Biochemical and Molecular Characteristics in Three Patients with Novel Mutations in the LPL Gene2014 | 1. lékařská fakulta
- DNA Damage Response and Inflammatory Signaling Limit the MLL-ENL-Induced Leukemogenesis In Vivo2012 | 1. lékařská fakulta
- Vývoj lidského oligonukleotidového čipu(MitoArray) a analýza genové exprese v buněčných liniích fibroblastů od 13 pacientů s izolovaným deficitem F1FO-ATP syntázy2008 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...