Publikace
- Rare copy number variation in extremely impulsively violent males2019 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni
- LAMP2 exon-copy number variations in Danon disease heterozygote female probands: Infrequent or underdetected?2018 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
- Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females2018 | 1. lékařská fakulta
- Mutations in PNPLA6 are linked to photoreceptor degeneration and various forms of childhood blindness2015 | 1. lékařská fakulta
- Mutation of Nogo-B Receptor, a Subunit of cis-Prenyltransferase, Causes a Congenital Disorder of Glycosylation2014 | 1. lékařská fakulta
- Isolated X-Linked Hypertrophic Cardiomyopathy Caused by a Novel Mutation of the Four-and-a-Half LIM Domain 1 Gene2013 | 1. lékařská fakulta
- Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver2012 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Spontaneous nonsense mutation in the tuftelin 1 gene is associated with abnormal hair appearance and amelioration of glucose and lipid metabolism in the rat2024 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease2023 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
Loading network view...