Publikace
- Sideroblastic anemia associated with multisystem mitochondrial disorders2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Mutation of Nogo-B Receptor, a Subunit of cis-Prenyltransferase, Causes a Congenital Disorder of Glycosylation2014 | 1. lékařská fakulta
- Compensatory upregulation of respiratory chain complexes III and IV in isolated deficiency of ATP synthase due to TMEM70 mutation2012 | 1. lékařská fakulta
- Vývoj lidského oligonukleotidového čipu(MitoArray) a analýza genové exprese v buněčných liniích fibroblastů od 13 pacientů s izolovaným deficitem F1FO-ATP syntázy2008 | 1. lékařská fakulta
- Mutace v TMEM70 způsobuje izolovaný deficit ATP syntasy a neonatální mitochondriální encefalo-kardiomyopatii2008 | 1. lékařská fakulta
- H-MitoArray and gene expression analysis in 13 patients with mitochondrial ATP synthase deficiencyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Development of a human mitochondrial oligonucleotide microarray(H-MitoArray) and gene expression analysis in 13 patients with mitochondrial ATP synthase deficiencyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Spontaneous nonsense mutation in the tuftelin 1 gene is associated with abnormal hair appearance and amelioration of glucose and lipid metabolism in the rat2024 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease2023 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
Loading network view...